向航,许京淑.难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告湖北省恩施州建始县人民医院 廖艳华 许京淑1 向航*(13177108832)1 恩施 445000[J].内科急危重症杂志,2016,22(4):
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| 中文关键词: 难治性贫血 环形铁粒幼细胞 基因突变 |
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| 中文摘要: |
| 目的：提高对骨髓异常综合征(MDS)之亚型难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(refaetory anemia with ring sideroblasts,RARS)患者检测SF3B1基因突变的临床意义认识。方法：报告2例RARS并SF3B1(K700E)突变患者的临床及血液学特征、诊治经过,并进行相关文献复习和讨论。结果：2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和分类正常,血小板计数增高,骨髓象：粒系减低,红系增生占56%~72.4%,其中畸形红细胞占12%~14%,粒系、巨核细胞也见畸变。细胞外铁阳性++~+++,铁粒幼细胞95%~74%,其中环形铁粒幼细胞占24%~28%。骨髓活检增生明显~极度活跃(占80%)染色体核型正常,JAK2基因阴性,进一步检测SF3B1(K700E)阳性2例均诊断RARS(SF3B1 K700E突变)。文献报告RARS伴血小板增多又伴JAK2基因突变患者用小剂量雷那度胺治疗有效。结论：对RARS患者进行SF3B1、JAK2等基因检测,有可能给患者提供适当治疗方法,精准个体化治疗的机会,改善贫血,提高疗效。 |
| 英文摘要: |
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