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| 中文关键词: 遗传性球形红细胞增多症 全外显子组测序 基因突变 发病机制 临床表现 遗传咨询 |
| 英文关键词:Hereditary Spherocytosis Whole exome sequencing Gene mutation Pathogenesis Clinical symptoms Genetic counseling |
| 基金项目:国家自然科学基金项目（面上项目，重点项目，重大项目） |
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| 中文摘要: |
| 摘要：目的 对三例遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）患者进行临床表型和基因变异检测分析，探讨HS的分子致病机制、临床表现和治疗管理及全外显子组测序（whole exome sequencing, WES）的应用价值。方法 WES技术对患者进行基因变异检测，依据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南对变异进行致病性评估。查阅HS相关最新文献，对其分子机制、临床表型和治疗管理进行系统综述。结果 三例患者的临床表现（贫血、黄疸、脾肿大）和主要实验室检测结果（如外周血涂片见球形红细胞明显增多）符合典型HS特征，WES分别检测出SLC4A1（p.R808H）、SPTB（p.Y1606*）、SPTA1（p.L2380R）基因突变，口腔黏膜脱落细胞Sanger测序验证均证实为胚系杂合突变，三例突变依据ACMG指南均归为致病性突变，其中SPTB（p. Y1606*）和SPTA1（p.L2380R）突变属于新发现的致病突变，丰富了相关基因致病突变谱范围。结论 本研究通过对三例HS病例进行WES检测，初步探讨了WES在HS辅助诊断、遗传咨询等方面的应用价值，并文献复习HS的发病机制、临床表现和治疗管理等方面新进展。 |
| 英文摘要: |
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